Genetsko testiranje: što je to?

Genetske mutacije ili razlike u vašoj DNK, kromosomima ili proteinima, koje su povezane s genetskim bolestima, pronalaze se nekom vrstom medicinskog dijagnostičkog postupka koji se zove genetsko testiranje. Koristi se za dijagnozu, predviđanje rizika od bolesti, određivanje statusa kliconoštva, probir trudnica i istraživanje kako tijelo reagira na određene lijekove.
Kako bi se izvršilo genetsko testiranje, uzorci tkiva, sline ili krvi šalju se u laboratorij na kliničku procjenu. Prilikom donošenja odluka o reprodukciji, medicinskoj dijagnozi, planiranju liječenja i određivanju rizika od genetskih ili nasljednih problema, nalazi genetskog testiranja mogu biti od velike pomoći.

Cilj
Vaš liječnik, genetski savjetnik ili medicinski genetičar (liječnik s fokusom na gene) može preporučiti genetski test iz više razloga.

Pronalaženje bolesti kod dojenčadi
Jedan od panela uobičajenih testova koje bebe prolaze dva ili tri dana nakon poroda uključuje genetsko testiranje. Da bi se postupak dovršio, testiraju se uzorci krvi uzeti iz pete. Ovi testovi pomažu medicinskim stručnjacima u traženju nasljednih stanja koja se mogu rano liječiti.

Pomoć u dijagnozi
Osim toga, ako pokazujete znakove kromosomskog ili genetskog problema, kao što je Huntingtonova bolest ili cistična fibroza, vaš zdravstveni radnik može upotrijebiti genetsko testiranje kako bi potvrdio ili isključio to stanje. Prenatalno testiranje pomaže u dijagnosticiranju nekoliko poremećaja koji se javljaju kod beba koje rastu tijekom trudnoće.

Kako saznati nosite li bolest
Testiranjem nositelja moguće je utvrditi jeste li vi i/ili vaš partner nositelji određenih gena. Iako možda sami nemate tu bolest, biti kliconoša znači da posjedujete — ili "nosite" — gen ili mutaciju gena koja može uzrokovati da vaše dijete ima bolest. Ako samo jedno od vas nosi gen, vi ili vaš suprug možete prenijeti bolest, ovisno o kojoj se bolesti radi. Ponekad, da biste mogli prenijeti gen, oboje ga morate nositi.
Ako ste pripadnik etničke skupine za koju postoji veća vjerojatnost da će razviti kliconoštvo ili ako postoji obiteljska povijest bolesti, vaš zdravstveni radnik može savjetovati testiranje na kliconoštvo.

Saznajte više o svojoj obiteljskoj prošlosti
Iz niza razloga, kao što su posvajanje, gubitak evidencije, otuđenje i rani gubitak obitelji, među ostalima, možda niste svjesni povijesti bolesti svoje obitelji. Genetsko testiranje može pomoći u popunjavanju praznina kada je to potrebno za vaše zdravlje, budući da vaša obiteljska povijest bolesti može dati važne informacije o svim aspektima vašeg zdravlja.

Izračunavanje šanse za postojanje genetskih poremećaja
Kako bi se otkrile promjene gena ili kromosoma i utvrdila vjerojatnost stjecanja određenih genetskih abnormalnosti, kao što je Downov sindrom ili neko drugo kromosomsko stanje, također se može provesti prenatalno testiranje ili amneocenteza.

Poticanje in vitro oplodnje
Osobe s reproduktivnim problemima mogu zatrudnjeti uz korištenje tehnologija potpomognute oplodnje, kao što je in vitro oplodnja (IVF), koja uključuje oplodnju jajašca i spermija u epruveti. Moguće je analizirati uzorke oplođenih embrija na određene genetske bolesti.

Utvrđivanje vaše šanse za dodatne bolesti
Određene nasljedne bolesti manifestiraju se kasnije u životu. Prije nego što se pojave simptomi, genetsko testiranje može pomoći u utvrđivanju jeste li u opasnosti za bilo koji od ovih poremećaja. Prediktivno ili predsimptomatsko genetsko testiranje može identificirati bolesti poput hemokromatoze, što je nedostatak željeza u probavljanju željeza, i određene vrste raka.

Procjena učinkovitosti lijekova
Osim toga, genetsko sekvenciranje može pomoći vašem zdravstvenom radniku u procjeni učinkovitosti lijekova koje koristite ili predviđene učinkovitosti recepta. Osim toga, genetske mutacije mogu signalizirati veću vjerojatnost nepovoljnih ishoda ili nuspojava lijekova.

Testiranje za forenziku
Ova vrsta genetskog testiranja nije namijenjena za procjenu rizika ili dijagnozu, već radi utvrđivanja identifikacije. Pomaže pri utvrđivanju roditeljstva ili pomaže u kaznenim istragama.

Vrste genetskog testiranja
Trenutno je dostupno više od 77 000 genetskih testova. One spadaju u tri kategorije: citogena, biokemijska i molekularna ispitivanja. Svaki ima jedinstvenu upotrebu, prednosti i nedostatke.

Molekularno ili genetsko testiranje
Kroz proces poznat kao sekvenciranje, ova vrsta testiranja traži promjene u samim genima. Oni se koriste za potvrdu dijagnoze ili procjenu vaše osjetljivosti na određene bolesti. Opseg ovih genetskih testova općenito varira; mogu tražiti određeni nukleotid (građevnu jedinicu DNK), jedan ili više gena ili vaš cijeli genom.

Citogeni testovi
Citogenim testiranjem traže se promjene ili problemi u vašim kromosomima, koji su jezgre poput niti u kojima su smještene vaše stanice i nose vaš genetski materijal. Postoje 23 para kromosoma u tipičnoj ljudskoj stanici, a ovi testovi mogu pomoći u prepoznavanju nedostaje li neki od 23 para ili ima višak kromosoma (aneuploidija). Brojni poremećaji mogu biti uzrokovani viškom kromosoma ili nedostatkom kromosoma.

Biokemijsko ispitivanje
Ovakvim genetskim testiranjem utvrđuje se stupanj aktivnosti određenih proteina i enzima. Rezultati koji su abnormalni mogu ukazivati na veći rizik od razvoja specifičnih genetskih bolesti.

Kako radi?
Na temelju vašeg zdravstvenog stanja, povijesti bolesti i obiteljske povijesti, vaš liječnik, genetski savjetnik ili medicinski genetičar odlučit će koji je genetski test potreban za vas. Uzorci se prikupljaju za analizu kako bi se proveo genetski test. Oni se mogu sastojati od tumora, krvi, sline, kose, amnionske tekućine (tijekom trudnoće) ili ogrebotine na obrazu.
Upućuju se u kliničke laboratorije na procjenu, gdje se koriste različite metode analize za otkrivanje bilo kakvih anomalija povezanih s genetikom, kromosomima ili biokemijom.

Prije testa
Kada stignete, budite spremni razgovarati o svim simptomima koje možda osjećate kao io povijesti bolesti vas i vaše obitelji. Prije uzimanja uzorka obično nema potrebe za posebnom pripremom, a proces u prosjeku traje samo pet minuta. Prenatalno genetsko testiranje, međutim, zahtijeva više vremena—otprilike 30 minuta.

Tijekom testa
Uzorci se mogu prikupiti brojnim metodama za genetsko testiranje:

Uzorak krvi: Ako se uzorak krvi mora testirati, osoba koja ga uzima obično će vas zamoliti da sjednete u prostoriju za pregled i zasučete rukave. Nakon što vas ubodu iglom za pristup veni ili arteriji za uzimanje, očistit će područje i staviti zavoj.
Bukalni bris: pomoću male četkice ili tupfera potrebno je uzeti uzorak tkiva s unutarnje strane obraza za neke pretrage.
Pregled novorođenčadi: Uzima se mali uzorak krvi od novorođenčeta ubodom u petu.
Prenatalni pregled: Amnionska tekućina ili tkivo placente, koji obavijaju bebe u rastu, mogu se prikupiti pod vodstvom ultrazvuka. Nakon utrljavanja gela u vaš trbuh, liječnik će vam dati da legnete na operacijski stol dok ultrazvučni aparat prelazi preko zahvaćenog područja. Nakon toga, igla se uvodi u vaš abdomen kako bi se uzeo uzorak.

Nakon testa
Većinu vremena, nakon što se prikupi uzorak, možete se odmah vratiti kući. Vaš će vas liječnik možda morati zadržati neko vrijeme tijekom prenatalnog pregleda kako bi provjerio pokrete i otkucaje srca fetusa. Za povratak kući neće biti potrebni dodatni planovi putovanja.
Nakon što dobiju nalaze, potrebno je zakazati genetsko savjetovanje. Genetski savjetnik ili genetičar razgovarat će o nalazima i savjetovati vas o vašim budućim opcijama tijekom ovog sastanka.
Obično je dovoljan jedan test, ali ako nalazi ne odgovaraju simptomima koje imate, možda ćete se morati ponovno testirati. Nadalje, genetsko testiranje može se koristiti za praćenje tijeka već postojeće bolesti.

Rizici i sigurnosne mjere
Većina postupaka genetskog testiranja ne uključuje nikakvu fizičku opasnost, osobito kada se prikuplja tkivo obraza ili krvi. Nakon toga bi neki ljudi mogli osjetiti nelagodu ili zatezanje. Rijetko se infekcija može proširiti na mjesto sakupljanja. Ako imate pretjeranu bol, temperaturu ili edem na mjestu uzorkovanja, odmah potražite pomoć.
Osim toga, tehnike prenatalnog genetskog testiranja imaju vrlo dobru sigurnosnu evidenciju. Unatoč tome, postoji 0,11% vjerojatnosti pobačaja tijekom amniocenteze, a taj se rizik povećava ako već postoji veća vjerojatnost da ćete imati poteškoća.
Rijetko može rezultirati abnormalnostima pri rođenju, vaginalnim krvarenjem, oštećenjem očiju ili leđne moždine fetusa i istjecanjem amnionske tekućine. Također možete imati nelagodu ili grčeve u trbuhu nakon amniocenteze. Obavijestite svog liječnika o svim nuspojavama koje osjetite.
Osim toga, genetsko testiranje može biti stresan postupak, osobito ako dobijete loše vijesti. Iz toga mogu proizaći osjećaji nelagode, melankolije, brige ili krivnje. Također može biti prisutna zabrinutost zbog stigme povezane s određenim bolestima i kako ona može utjecati na zapošljavanje i osiguranje.

Kako se pripremiti za genetsko testiranje
Bolnice, klinike ili specijalizirani uredi su mjesta gdje se prikupljaju uzorci za genetsko testiranje. Prije uzimanja uzorka nećete često morati slijediti strogi plan prehrane ili se suzdržavati od jela ili tekućine. Obično je preporučljivo odjenuti se udobno kako bi skupljanje predmeta bilo jednostavno.
Provjerite imate li sljedeće podatke o osiguranju, popis recepata koje uzimate i način plaćanja kada Alfa Zone cijena u ljekarni stignete tamo.
Osiguravajuće pokriće testa ovisi o njegovoj klasifikaciji kao medicinske potrebe. Saznajte troškove svoje skrbi i osiguranja razgovarajući sa svojim pružateljima usluga.

Znajući pristanak
O vama ovisi hoćete li ili ne napraviti genetski test. Kako biste dobili "informirani pristanak", vaš pružatelj usluga mora dokazati da vam je pružio znanje potrebno za donošenje obrazovane odluke. Osim toga, prije nego što nastavite, morate potpisati dokument kojim potvrđujete objašnjenje koje je dao vaš pružatelj usluga o:

Kako se postupak provodi Moguće prednosti i nedostaci testa Moguće opasnosti testa za nečije fizičko ili emocionalno zdravlje Kako će se nalazi primijeniti, uključujući hoće li se koristiti u daljnjem istraživanju Što nalazi znače — jesu li konačni, negativni ili nejasno—Ako vam nalazi daju pojedinosti o dobrobiti članova vaše obitelji ili djece

Ishodi
Trajanje potrebno da se vide učinci varira, u rasponu od nekoliko dana do dva tjedna. Naime, ako se ne otkriju nikakvi poremećaji, ne možete dobiti nalaze novorođenčadi.
Zbog složenosti otkrivenog materijala potrebna je konzultacija sa savjetovanjem kako bi se pregledali i analizirali vaši nalazi. To se može obaviti osobno, putem telefona ili putem video konferencije.

Analiza vaših nalaza
Rezultati genetskog testiranja mogu ukazati na nekoliko stvari budući da mogu pružiti širok raspon informacija:

Pozitivan rezultat: Kada se otkriju geni, kromosomske abnormalnosti ili genetske mutacije, rezultat je pozitivan. To može poduprijeti dijagnozu, otkriti da nosite gen povezan s bolešću ili sugerirati da ste vi ili vaše nerođeno dijete osjetljiviji na bolest. Ovi podaci pomažu u procesu donošenja odluka o trudnoći, preventivnim mjerama, promjenama načina života i uspješnim terapijama.
Negativan rezultat: Ovo znači da nisu otkrivene kromosomske ili genske abnormalnosti. To može značiti da ste imuni na određenu bolest, da ne nosite gen koji uzrokuje bolest ili da vaše nerođeno dijete nije u opasnosti. Ali budući da bi određeni geni mogli biti propušteni genetskim testiranjem, vjerojatno ćete trebati drugi test da potvrdite negativne rezultate.
Neodlučan ishod: Povremeno, ishodi nisu ni povoljni ni nepovoljni. To bi moglo biti rezultat činjenice da su mutacije otkrivene samo u genima koji nisu povezani s zdravstvenim problemom o kojem se radi. Neuvjerljivi rezultati ne mogu pokazati jeste li vi ili vaš fetus pod većim rizikom od bolesti, niti mogu potvrditi ili odbaciti dijagnozu. U nekim situacijama može biti korisno usporediti svoje rezultate s rezultatima krvnog srodnika. Ako je potrebno, vaš zdravstveni radnik također može napraviti dodatne testove kako bi utvrdio razlog vaših simptoma.

Kratak rezime
Genetsko testiranje pomaže u dijagnostici određenih nasljednih poremećaja, procjeni rizika od raka i drugih stanja te otkrivanju genskih mutacija. To postižu korištenjem uzoraka krvi, sline, tkiva obraza, placente ili amnionske tekućine (tekućine oko fetusa) za kliničku identifikaciju određenih gena, kromosoma i proteina.
Genetsko testiranje ima vrlo malo fizičkih opasnosti; s druge strane, manje od 1% slučajeva prenatalnog genetskog probira rezultira povećanim rizikom od pobačaja. Genetsko savjetovanje bit će vam potrebno kako biste shvatili svoje rezultate i postali svjesni svojih alternativa. Osobna je odluka napraviti genetski test; ako razmišljate o tome, razgovarajte sa svojim liječnikom.